كل ما يخص متلازمة آشر

ماذا تعرف عن متلازمة آشر 

تعد عبارة عن مرض وراثي نادر، تم توثيقه من قبل جراحي العيون، ومن هنا جاءت التسمية، حيث نسبت المتلازمة إليه.

 هذا المرض النادر يؤثر على حاستي السمع والبصر في ذات الوقت، مسببًا ضعفًا في كلا الحالتين أو فقدانها بصورة تامة، كما من الممكن أن تؤثر تلك المتلازمة كذلك على التوازن.

لهذا المرض ثلاث أنواع متنوعة، في الأغلب ما تصنف في أرقام بين 1-3، ويتم تشخيص إصابة المريض بأحدها تبعًا للمعايير الآتية:

• متي بدأت الأعراض بالظهور وسرعة تقدم المرض.

• مدى تأثير المرض على التوازن الجسدي.

كيف تؤثر متلازمة آشر على الجسم؟

1. حاسة السمع

ينشأ الخلل في تلك الحاسة لدى المصابين بالمتلازمة في الأغلب بسبب إصابة الأذن الداخلية بخلل ما، وهذا الخلل بشكل اعتيادي ما يكون في الخلايا العصبية المتاحة في القوقعة، وهي الجزء المسؤول في الأذن عن نقل الصوت، لذا فإن أي خلل فيها قد يتسبب في فقدان القدرة على سماع الأصوات.

2. حاسة البصر

في الأغلب ما تنشأ حالة التهاب الشبكية الصباغي لدى الأشخاص المصابين بالمتلازمة، وهو مرض يتسبب بإحداث تلف بشكل تدريجي في خلايا الشبكية، مما قد يؤدي لظهور الكثير من المشكلات الصحية في العيون، مثل: 

• فقدان القدرة على الرؤية بشكل واضح ليلًا.

• ضعف الرؤية المحيطية وظهور بقع عمياء في مدى الرؤية الجانبي، وهي حالة قد تتطور مع الوقت وتتحول إلى حالة تسمى بالرؤية النفقية.

قد تتفاقم المشكلات الصحية المرافقة للمتلازمة  بسبب الإصابة بأمراض أخرى في العيون، مثل: إعتام العدسة.

3. القدرة على التوازن

قد تتسبب بخلل في قدرة الجسم على التوازن لدى بعض المرضى، والسبب في ما يحصل هو حدوث خلل ما الجهاز الدهليزي لدى الأشخاص المصابين.

وهو جزء من الأذن الداخلية، ويلعب دورًا هامًّا في الحفاظ على التوازن وفي إحساس الجسم بإحداثيات الفراغ والمكان. 

أسباب متلازمة آشر

كما سبق وذكرنا، أن تلك المتلازمة هي مرض وراثي، أي أنها تعزى لخلل أو طفرة معينة في الجينات.

في حالة وراثة الجين المتضرر والمسبب للمرض من كلا الوالدين حتى تظهر عليه أعراض المرض، سواء كان الوالدان مصابين بالمرض أو حاملين للجين فقط.

أما في حال وراثة جين واحد فقط من أحدهم، فإن الطفل يولد حاملًا للمرض دون أن يكون مصابًا به.

ومن الجدير بالذكر إلى أن العامل الوحيد الذي يرفع من فرص إصابة الشخص بالمرض هو الوراثة، كما أن سبب الطفرة الجينية المسببة لا زال غير واضح حتى يومنا هذا.